（一）NT检查
NT的概念：胎儿颈项透明层厚度简称NT，在孕11~14周才会出现。人体有两大循环系统，血液循环和淋巴循环，孕14周后，胎儿的淋巴系统才能发育完善，在完善之前少量的淋巴液聚集，在颈部淋巴管内形成NT。在淋巴系统发育完善后，聚集的淋巴液迅速流到颈内静脉，NT就消失了。
NT检查方法
检查方法：通过B超设备
最佳时间：11周~13周+6，太早NT还没形成，太晚NT已经消失。
NT检查必要性
NT检查也称为小排畸，NT越厚，胎儿异常的概率越大，NT小于3mm，生育正常婴儿的概率是90%；NT大于6mm，生育正常婴儿的概率仅15%。早期胎儿较小，羊水量大，如果胎儿有重大畸形，可早期通过NT排查。所以准妈妈要正确认识NT检查的必要性。
NT超过一定厚度，可能有以下风险：
三体综合征的风险
心脏结构异常
骨骼系统畸形
其他畸形
（二）唐氏筛查
唐氏筛查的概念：21-三体综合症即唐氏综合症是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700。占出生染色体病的约80%，是全世界最著名、最普遍的一种先天性异常。唐氏筛查是通过孕妇血清中HCG、AFP、游离E3等水平的检测，结合孕妇的采血孕周、年龄、体重等，计算出的胎儿唐氏综合征、18三体等染色体异常发生的风险系数。
检查时间
妊娠11-13+6周（早期唐筛）
所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐，特别对于高龄产妇也鼓励做早唐。
妊娠15-20周之间（中期唐筛）
早唐VS中唐，哪个更准确？
早唐筛查检出率85%左右
?中唐筛查，染色体异常检出率在65%~75%。由于筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险，检查率可以提高到90%。医生会根据每个孕妈不同的年龄和实际情况做出建议，所以孕妈不用纠结早唐和中唐的选择问题。
筛查结果
无论早唐还是中唐，两者均不是确诊检查，检查结果分为：低
危、高危及临界风险：
高危：建议进一步做羊水穿刺检查（18-24周之间）
低危：表示胎儿存在染色体风险较低
临界风险：灰区建议做外周血DNA（12周之后26周之前即可）
唐氏筛查结果分析：
如果筛查结果显示“低风险”，说明患唐氏综合征的风险比较低；
如果筛查结果显示“高风险”，则表明患唐氏综合征的风险比较高。
不过，即使结果出现了高风险，孕妈也不用太惊慌，因为唐筛的产前筛查并不等于产前诊断，准确性并非100%，如果是高风险，各位妈妈可以进一步做羊水穿刺来进一步诊断。
（三）无创DNA
概念：通过采集孕12周-26周的孕妇外周血，提取游离DNA，采用高通量测序结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。根据目前技术发展水平，无创胎儿DNA检测适用于常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的筛查，准确率达99%以上。
特点：
无创。
检出率高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%。
仅针对21-三体，18-三体和13-三体综合征三种染色体疾病，对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常的筛查准确性有限。
虽然检出率很高，但是仅是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。
价格比较贵。
（四）羊水穿刺
什么是羊水穿刺
羊水穿刺是目前公认的产前诊断金标准
用于胎儿染色体疾病的确诊
?最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体：既可以知道染色体的数目异常（比如21三体、18三体、13三体）；也可诊断染色体结构异常，例如平衡易位，非平衡性结构异常等
哪些人群需要做羊水穿刺？
a、夫妻双方之一在预产期时年龄≧35岁
b、唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者；
c、曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿者；
d、有性染色体遗传病家族史者；
e、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者；
f、胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者；
g、其他医学上认为需要进行产前诊断者。
羊水穿刺的准确率
羊水穿刺用于产前诊断已有30多年的历史了，准确性和安全性得到医学界的公认，它的准确率高达99%以上。如果羊水穿刺报告单，上面写着“未见明显核型异常”，那说明：
99%的概率宝宝没有染色体疾病；
100%的概率宝宝不会有21三体、18三体、13三体；
羊水穿刺如何进行呢？
在超声引导下，医生将一根针插入到羊膜腔来抽取20毫升左
右的羊水，羊水穿刺是有创性的操作，有流产、感染、羊水渗
漏等风险。不过，这个比例是很小的，但目前没有什么好的办
法来规避这些风险。
无法进行羊水穿刺者的补救措施：无创DNA检查，无创DNA检查是通过采集孕妈妈的血10毫升，从血液中提取胎宝宝游离的DNA，就可以分析宝宝的染色体情况。
